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什么？血型还会变异了？！一起了解下罕见血型

2024-06-14 丨 3105 丨

2024年6月14日

是世界献血者日20周年

今天我们一起来了解下神秘的血型

“小伙伴快来看，我发现了一例罕见RhD变异体”，2024年6月7日在浙江大学医学院附属第一医院庆春院区输血科发出了一声呼喊声，这是浙大一院输血科建科以来第二次发现这种罕见的RhD变异体--D--表型，这次是对献血者Rh血型抗原检测时发现的。上一次发现是2021年9月29日在浙大一院之江院区，患者为--D--表型、存在抗-Hro即抗C/c,E/e的联合抗体，作为受者只能输注ABO同型且RhD变异体--D--表型的红细胞。

01 那么什么是--D--表型呢？

RhD变异体是什么？怎么血型还会变异？输血科主任谢珏解释，很多人可能都没听说过RhD，只知道血型有ABO。实际上，在血型上，ABO我们可以理解为只是血型的“姓”，而Rh可以简单看成是血型的“名”。熊猫血很多人应该听说过，就是RhD阴性的都称为熊猫血，因为大部分人的血型都是RhD阳性。综上，我们可以把自己的血型理解为比如A型（姓）RhD阳性（名）。

有了上面对血型的初步了解，我们接下来可以进一步深入理解这个概念了。我们首先来了解红细胞表面的Rh血型系统。Rh是恒河猴（Rhesus Macacus）外文名称的头两个字母，1940年，Landsteiner等科学家在动物实验时发现恒河猴和多数人体内的红细胞上存在相同的Rh血型抗原物质，故而命名。

临床上与输血最密切相关的两个血型系统ABO、Rh系统，也就是"姓和名"之分，在人类已知的45个红细胞血型系统中，ABO血型系统是最重要也是最常见的，Rh血型系统是最复杂的。Rh血型系统目前共发现有56个抗原，最常见的五种抗原为D、C、c、E、e。我们将红细胞膜上含有抗原的称为该抗原阳性，不含有抗原的为阴性，比如红细胞膜上含有D抗原的，我们称它为RhD阳性，反之，称为RhD阴性，RhD阴性的血液就是我们日常所听到的“熊猫血”。一般献过血的人都知道，如果你是熊猫血，那么献血时就会告知你。而RhD变异体由于非常罕见，可能献血工作人员都没见过几例，但相信只要检测到，也会告知你的血型“特殊之处”。

在Rh血型系统，其中--D--表型很复杂，简单来说，它是一种红细胞上Rh抗原异常表达的血型。在正常情况下，红细胞上会表达一系列的Rh抗原，如D、C、c、E、e等。而在--D--表型个体中，这些抗原的表达模式发生了很大的改变：他们可能完全缺乏C、c、E、e抗原，或者一些抗原的表达量非常低，同时D抗原的表达量缺失或异常表达。这种异常的抗原表达模式使得--D--表型在Rh血型系统中显得尤为独特。

02 --D--表型是如何形成？

科学家们认为--D--表型的出现与RhCE基因异常密切相关，具体来讲，CcEe基因内部可能发生了一系列的变化，如细微所致的基因突变、剪接突变即基因转录后编辑过程中的错误、启动序列突变影响基因转录的起始，或基因重组等。这些变化可能导致红细胞上Rh抗原的表达模式发生异常，形成了--D--表型。

需要重点了解的是，--D--表型个体在输血或妊娠过程中极易产生高效价的抗C/c、E/e联合抗体，即抗-Hro。这种抗体能够与几乎所有的Rh血型的红细胞发生凝集反应，从而引发严重的溶血病。因此，对于这类特别特殊的血型个体，需要我们在输血前或妊娠时进行特别谨慎的处理，避免严重影响人民健康的风险。所以这类“变异”血型的人群也不用恐慌，在浙大一院输血或者妊娠时都会明确你的血型，帮你避开溶血等危害。

尽管--D--表型极为罕见，但它的存在却为我们提供了研究血型遗传和生理功能的宝贵机会。通过对这类血型的研究，我们可以更加深入地了解血型的形成机制、遗传规律以及与健康状况之间的关系。这不仅有助于推动血型学和医学领域的发展，也为我们提供了更多预防和治疗相关疾病的思路和方法。

总的来说，--D--表型作为一种极其罕见的血型变异体，虽然给我们带来了诸多挑战，但同时也为我们提供了探索血型奥秘的宝贵机会。通过不断的研究和探索，相信我们能够对血型系统有更深入的了解，并为人类的健康和医学事业的发展做出更大的贡献。

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