小儿糖原累积病

2022-09-20 898

一、定义:

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成旳糖原代谢障碍疾病。多数属常染色体隐性遗传。以肝脏疾病为主的I型最为常见,主要表现为肝大、低血糖、生长发育迟缓、酮症酸中毒。

 

二、需要配合什么检查?

生化检查、糖代谢功能试验、肌肉组织或肝组织活检、24小时尿多糖测定、X线、B超、CT等。具体检查项目以医生医嘱为准。

三、注意事项:

 1、多卧床休息,保持床铺清洁2小时翻身,预防压疮的发生,拉好床栏,预防坠床的发生。身体状况许可时,可适量活动,以不疲倦为宜

 2、病室保持清洁,每天早晚通风。勤给孩子洗澡擦身,注意保暖,避免着凉。注意饮食卫生,防止病从口入。少量多次给孩子喂水,保持口腔清洁。

 3、饮食应高蛋白,低脂肪饮食。(根据孩子年龄选择食物)

高蛋白饮食:多吃牛奶及奶制品,鸡蛋、瘦肉、豆及豆制品等。

低脂肪饮食:应避免油炸食品、动物内脏脑髓、禽类的皮、蛋黄、蟹黄、鱼子、鸡肝、黄油、肥肉、肉汤等。

 4、4-6小时进食生玉米淀粉进食生玉米淀粉后在肠道内慢慢吸收并释放葡萄糖可以维持6小时正常血糖。

服用注意事项:

  ①玉米淀粉在超市里很容易买到,必须是玉米淀粉,不可以是土豆淀粉或其他淀粉。老玉米或玉米磨碎的粉也不行。

  ②一定要吃生的玉米淀粉,煮熟的或者玉米面粥是不行。

  ③吃的玉米淀粉的剂量由医生决定,不可自行调整。

  ④一份玉米淀粉放在2份凉白开水中,搅拌均匀后服下,一定要是凉的白开水,冬天也一样

  ⑤吃生玉米淀粉一定要在两餐之间吃,不能和饭一起吃或刚吃完饭就吃推荐一天4,早上9,下午3,晚上9,半夜3点。尤其是半夜3,一定不能省掉不吃。

  ⑥对于1岁以内的婴儿,建议少量多次喂养,避免空腹低血糖,必要时夜间胃

管持续滴入葡萄糖;一岁以上对生玉米粉不耐受的儿童,可给予口服胰淀粉

酶帮助淀粉吸收。当患儿体重增加而空腹血糖仍正常时不建议增加淀粉量。

 5、如果需要鼻饲的孩子,应注意鼻饲后30分钟内不要翻身和搬动孩子,稍微抬高床头,防止呕吐。

 6、关心体贴孩子,多抚爱孩子,多跟孩子聊天,父母的爱对孩子很重要。

四、如何预防?

 1、有家族史的家庭,在怀孕前,应做好遗传咨询和基因检测。

 2、定期儿科专家门诊随访复查。

 

参考文献:

[1]张琳琪.实用儿科护理学.1版.北京:人民卫生出版社,2018.

[2]王卫平.儿科学.第9.北京:人民卫生出版社,2018.

 

修订时间2022.04

修订人叶娟

审核人蒋丽琼