一、定义：
肥厚型心肌病（HCM）是一种常染色体显性遗传性心肌病，主要特征是以左心室和（或）右心室心肌的肥厚，心室腔小，常为非对称性室间隔肥厚。高达75%的HCM患者在静息或激发状态下存在左室流出道（LVOT）梗阻（压差≥30 mmHg）。本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的最主要原因之一，少数进展为终末期心衰，另有少部分患者会出现心力衰竭、房颤和栓塞。不少患者症状轻微，预期寿命可以接近正常人。我国有调查显示肥厚型心肌病患病率为180/10万。LVOT是肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）患者出现临床症状并显著增加死亡率的关键机制。
二、病因与诱因：
HCM的主要病因是编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异，主要表现为常染色体显性遗传，约60%的HCM存在致病性或可能致病性基因变异，仍有大约40%的HCM未找到明确致病基因。HCM的最终临床表型是基因型、修饰因子以及环境条件等多种因素共同作用的结果。部分HCM病因及发病机制尚不明确，对其相关的探索仍在不断进行之中。
三、临床表现：
呼吸困难：呼吸困难是最常见的症状，主要是左心室顺应性降低，舒张末期压升高，导致肺静脉压升高，肺淤血。多数在运动后或者劳累后出现。
胸痛：胸痛也是常见症状之一，由于心肌肥厚致需氧量增加而冠脉供血不足，主要症状是劳力性胸痛（就是在劳力后出现）。
心悸：胸部出现震颤感，主要与心功能减退或者房颤等心律失常有关。
晕厥或先兆晕厥：部分患者会出现晕厥或者黑朦，多数在运动后出现，主要与心律失常、运动后血管反应异常有关。
胸闷、乏力：患者常在活动中出现胸闷、乏力，主要与心力衰竭，心输出量减少。
6.猝死：少数患者首发症状就是猝死，即突然死亡，也是常在活动或劳累出现。
四、治疗方法：
肥厚型心肌病治疗的总体原则是减轻症状，改善心功能，延缓疾病进展。
对于梗阻性肥厚型心肌病患者有以下几种方式：
1.药物：在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡啶钙通道阻滞剂（如维拉帕米、地尔硫?）。
2.介入治疗：经皮心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）、经皮心内膜室间隔射频消融术和酒精化学消融术。
3.外科手术治疗
（一）经皮心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）
PIMSRA：是在超声实时引导下，在心脏非停跳状态下，将射频针经皮肤、肋间、心尖精准穿刺直接送至室间隔心肌肥厚部位，利用射频电极针前端发出的高频交变电流，使肥厚心肌组织局部升温、心肌细胞脱水，造成不可逆凝固性坏死；同时，可使消融心肌内间隔支发生凝固形成反应带，从而阻断肥厚心肌组织血供，最终使室间隔厚度变薄、狭窄处内径增宽，从而缓解梗阻。
（二）治疗过程
1.超声引导下将射频消融针经心尖插入前室间隔，行射频消融术。
2.改变针道将射频针插入室间隔基底部，进行射频消融治疗。
3.评估消融效果，LVOT压差、直径、室间隔厚度、心肌灌注造影、心功能等
（三）术前注意事项
1.手术是在全麻下进行，需要禁食8h，禁水2h，并留置导尿，手术时间需要2小时以上。
2.在手术过程中，您需要取左侧卧位，术前左上肢建立静脉通道，麻醉师会在您的颈部留置深静脉导管，以保证手术中用药和监测压力，同时会进行气管插管，保证呼吸道通畅。
4.当您在等候区内等待手术的期间，请不随意走动，有任何需求及时呼叫护士。
6.您在术前需更换病员服，不穿内衣，去除假牙及饰品，排空大小便。
（四）术中注意事项
在消融过程中，处于全身麻醉状态，无不适感受。
在手术过程中，会在右侧桡动脉进行穿刺，为冠脉造影做准备。
（五）术后注意事项
1.手术完毕，您仍然处于麻醉未清醒状态，在复苏过程中，麻醉医生会评估咳嗽反射和清晰意识，确保具备咳嗽反射和清醒意识，能够自主咳嗽和吞咽，给予拔除气管插管，拔除后请配合麻醉医生指令。
2.因术中行冠状动脉造影检查，桡动脉穿刺后桡动脉穿刺点：①宽胶布加压包扎4小时左右，术侧肢体腕部制动24小时，无特殊病情变化不强调严格卧床时间；②使用桡动脉压迫止血器患者，术后2-4小时逆时针旋转2圈，适当放松压力，6小时后逆时针旋转至完全解压，观察2分钟左右无出血即可去除压迫止血带。左手桡动脉因有创测压，一般回到病房后拔出置管鞘。
3.术后6h可进食温凉半流质饮食（面条、馄饨、稀饭等），避免坚硬粗糙食物，忌浓茶咖啡等刺激性饮料。
4.术后需要监测生命体征：包括心率、呼吸、血压等。
5.观察穿刺部位有无渗血、周围有无瘀斑或血肿，保持伤口干燥。如有异常，及时通知医护人员。
参考文献：
1.国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会“中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023”专家组.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023.中国循环杂志，2023,38(1): 1-32.DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2023.01.001.
2.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023[J].中国循环杂志,2023,38(01):1-33.
编辑：张月清
审核：周逸蒋
修订日期：2024年3月