一、定义：
先天性心脏病：是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先心病约占新出生存活婴儿的7‰～8‰，居于我国重大出生缺陷发病率和死亡率的首位。通过及早治疗绝大多数先天性心脏病是可以完全治愈的。
二、病因与诱因：
先天性心脏病的病因是复杂多样的，包括遗传、感染、药物、代谢性疾病、环境、缺氧、性别等多种因素。对这些病因的深入研究和理解，有助于我们更好地预防和治疗先天性心脏病，从而改善患者的生活质量。
三、常见类型：
可以把我们的心脏想象成一座房子，房子盖好以后可能有以下各种问题：
（1） 屋子之间的墙有缺损：如房间隔缺损（正常左右心房完全独立）、室间隔缺损（正常左右心室完全独立）；
（2） 盖房子时的临时水管没有及时除掉：如动脉导管未闭（胎儿时未形成独立的呼吸功能和血液循环，因此，肺动脉和主动脉之间有一条动脉导管使血液能够循环，正常在出生时会闭合萎缩）；
（3） 房子内的门不能完全打开或关闭：如肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣畸形；
（4） 冷热水管之间有瘘道造成冷水不冷、热水不热：如肺动静脉瘘、冠状动静脉瘘；
（5） 房子内的电线有问题不导电：如先天性完全性房室传导阻滞。以上这些先心病类型又以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭最常见。
三、临床表现：
四、治疗方法：
先心病治疗以介入或外科手术治疗为主。药物治疗只能缓解症状，并不能治愈。
1.药物治疗：洋地黄、利尿剂主要应用于先心病患儿出现心力衰竭时的缓解治疗；血管扩张剂，包括血管紧张素转换酶抑制剂、钙通道阻滞剂、前列环素类药物等，主要是针对肺动脉高压的治疗；
2.手术治疗；
3.胸腔镜手术；
4.介入治疗：近30余年来，随着介入技术与器械的不断发展，我国先天性心脏病介入诊疗工作取得了巨大成绩，先天性心脏病经皮介入治疗的规模居世界首位。
五、先天性心脏病介入治疗
先心病的介入治疗是经皮穿刺外周血管，在DSA的辅助下，将导管推送至心脏病变的相应部位进行治疗的方法，包括经皮房间隔缺损介入封堵术、经皮卵圆孔未闭介入封堵术、经皮动脉导管未闭介入封堵术、经皮室间隔缺损介入封堵术和经皮肺动脉瓣球囊成形术，可避免开胸手术的风险及创伤，而且住院时间短、恢复快，是非常有效的治疗方法。
（一）经导管介入封堵术类型
1.动脉导管未闭封堵术（PDA）:绝大多数的动脉导管未闭患者均可经介入封堵。
2.房间隔缺损封堵术（ASD）:主要针对继发孔型房间隔缺损伴右心室容量超负荷体征的患者。在缺损适合封堵的情况下（ASD边缘距冠状静脉窦，上、下腔静脉及肺静脉开口距离≥5 mm；距离房室瓣距离≥7 mm），首选经皮ASD介入封堵术。
3.室间隔缺损封堵术（VSD）:推荐有临床症状或左心超负荷表现的单纯膜周部室间隔缺损进行封堵。解剖上需满足VSD上缘距主动脉瓣距离≥2 mm，VSD后缘距三尖瓣距离≥2 mm，无主动脉瓣反流及主动脉右冠瓣脱垂。对于肌部VSD：如果年龄≥3岁，有临床症状或有左心超负荷表现，Qp∶Qs>1.5，且满足解剖结构可以考虑封堵。
4.卵圆孔未闭封堵术（PFO）：卵圆孔是心脏房间隔胚胎时期的一个生理性通道，正常情况下婴儿在出生后2个月左右融合，若超过1岁未能融合则形成卵圆孔未闭。近年来，越来越多研究发现卵圆孔未闭与不明原因脑卒中、偏头痛等疾病密切相关。对于血栓栓塞性脑梗死伴PFO患者，如未发现其他卒中发病机制，建议封堵；不明原因卒中或TIA合并PFO，具有1个或多个PFO的解剖学高危因素且发泡试验显示中大量右向左分流时，建议封堵；不明原因卒中或TIA合并PFO，具有1个或多个临床高危因素：下肢深静脉血栓、反复肺栓塞、呼吸睡眠暂停等，发泡试验显示中大量右向左分流建议封堵；其他情况的PFO是否需要封堵存在争议，需结合患者临床症状、分流情况及患者意愿进行综合考虑。
（二）术前准备
1.手术采用局部麻醉方式，一般从股静脉穿刺，术前左上肢建立静脉通道，以保证手术中用药，手术时间大约1小时。
2.手术日不需要禁食，但不宜过饱，尽量食用易消化的食物。如行全麻，需要禁食8小时，禁水2小时。
3.术前更换病员服，不穿内衣，去除假牙及饰品，排空大小便。
4.您在等候区内等待手术期间，请不要随意走动，有任何需求及时呼叫护士。
（二）术中注意事项
1.在穿刺的过程中会引起疼痛，在穿刺成功进入鞘管后会缓解，请不要过于紧张。
2.在手术中注射造影剂时会有身体烘热感，属于正常反应，不必紧张。
3.一般情况下，先心手术不会引起患者明显不适感，若术中出现任何不适，请立即告诉医生，以便及时处理。
4.在进行介入手术过程中，需要借助心脏超声检查以确定伞片的大小，以及释放以后的效果，一般不会不舒适。
（三）术后注意事项
1.手术完毕，需要平卧位休息，腹股沟大腿根部处宽胶布加压包扎，请尽量不要弯曲下肢，会有平车护送回病房，请不要随意放下床栏，以防跌倒。
2.早期活动：
（1）术后取平卧位，股静脉伤口2h后协助翻身，4-6h后摇高床头，8h后指导下床活动；股动脉伤口（有缝合器）活动要求同股静脉；股动脉伤口（无缝合器）4h后协助翻身，沙袋压迫4-6小时（根据病情），8h后摇高床头，12h后指导下床活动；
（2）术后应避免咳嗽、用力排便等增加腹内压的动作，教会患者保护伤口的方法，活动时需观察伤口有无出血、血肿等并发症；
（3）首次翻身及首次下床后需检查伤口情况。 术后2周避免下肢剧烈运动。
3．饮食：进食清淡、易消化饮食。不宜进食牛奶或生冷食物，不宜过饱，避免腹胀。
参考文献：
1.常见先天性心脏病经皮介入治疗指南. 中华医学杂志, 2021, 101:3054-3076.
2.张玉顺,于生元,董钊等.卵圆孔未闭相关非卒中性疾病防治中国专家共识[J/OL].心脏杂志:1-10[2023-10-25].
编辑：张月清
审核：尹 翔
修订日期：2024年3月